期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
酪氨酸血症Ⅱ型一家系调查及致病基因分析
苏婷；王宏伟；孙蔚凌；孙亚琪；鲁严；张美华；崔婷；赵辨；葛以信；陈怡雯；苏忠兰
关键词：酪氨酸血症, DNA突变分析, 系谱, 畏光, 皮肤角化病, 掌跖
摘要：目的 报道一个酪氨酸血症Ⅱ型家系,并进行致病基因突变分析.方法 分析1例10岁男性酪氨酸血症Ⅱ型先证者临床资料,收集其家系3代19人的血液、尿液标本,检测血、尿氨基酸含量;提取家系全部成员基因组DNA,检测酪氨酸氨基转移酶(TAT)基因突变.结果 患儿出生2个月后开始出现畏光,其后症状逐渐加重.6岁时,出现眼睛畏光疼痛.8岁时,手指指尖及足底等部位出现线状角化性斑块,触痛明显.眼科检查:角膜染色和眼底未见明显异常.皮肤科检查:双手指、足底多发线状角化性斑块.血液酪氨酸含量825.64 μmol/L,尿液对羟基苯乳酸161.4μmol/L.TAT基因检测示患儿2号外显子第236位碱基G突变为A,致甘氨酸突变为谷氨酸(c.236G＞A,p.Gly79Glu);10号外显子第1141位碱基G突变为T,致谷氨酸突变为终止密码子(c.1141G＞T,p.Glu381*).该家系中仅患儿患病,父系家族中部分成员携带c.1141G＞ T(p.Glu381*)突变,母系家族中部分成员携带c.236G＞ A(p.Gly79Glu)突变.结论 在国内首次报道1例氨基酸血症Ⅱ型,在TAT基因上发现2个新的杂合突变,可能是导致该患儿发病的致病突变.
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