期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
TSC2基因发生体细胞镶嵌突变导致结节性硬化症一例
王炫；多丽娜；杨勇；曹先伟；林志淼
关键词：结节性硬化症, 镶嵌现象, TSC2基因
摘要：目的 报告1例TSC2基因发生体细胞镶嵌突变导致结节性硬化症患者的临床特点和基因突变情况.方法 采集1例临床拟诊断结节性硬化症患者及其父母外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及第二代测序法扩增TSC1和TSC2基因的全部外显子及其侧翼序列,并进行DNA测序分析,查找基因突变位点,以200例无关健康人DNA作为对照.提取患者皮损处皮肤组织DNA,利用PCR扩增TSC2基因目的片段并测序.结果 患者临床出现面部血管纤维瘤、腰部色素减退斑、甲周纤维瘤及肾血管平滑肌脂肪瘤,符合结节性硬化症的诊断标准.患者TSC2基因存在c.5130_5131insT突变(p.V1711Cfs*18),且瘤体DNA较外周血DNA携带更高频率突变.患者父母、无关正常对照及公开数据库均未发现该突变.结论 TSC2基因发生体细胞镶嵌突变c.5130_5131insT是导致该患者较轻结节性硬化症表型的原因.
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