期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
一例Crouzon综合征合并黑棘皮病患儿FGFR3基因突变分析
计雄飞；纪超；唐珊；郭春燕；程波
关键词：黑棘皮症, 颅面骨发育不全, 成纤维细胞生长因子3, 突变, 误义
摘要：患儿女,7岁,前额突出、突眼伴全身皮肤色素沉着7年.生后1周发现双肘内侧色素沉着,1年后全身皮肤渐出现多处色素沉着.自幼泪管堵塞,多次疏通效果不明显.患儿父母正常,非近亲婚配,无相同疾病家族史.体检:头颅呈方形,前额突出,上颌发育不全,下颌前凸;眼球突出,双眼间距较宽;鼻梁塌陷,上下牙咬合不良,牙列不整,参差不齐.皮肤科检查:全身皮肤黑褐色,颈部及腋下、腹股沟等部位皮肤粗糙,皮棘稍隆起,呈现天鹅绒样外观.诊断:Crouzon综合征合并黑棘皮病.采用PCR和DNA测序检测患儿及其父母、100例无亲缘关系的健康人FGFR3基因第10外显子突变.结果显示,患儿FGFR3基因有1处杂合错义点突变(C.1172 C＞A),患者直系亲属及100例健康人均未检测到上述突变.FGFR3基因的错义突变可能是引起该患者临床症状的致病突变.
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