期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病两家系ABCA12基因突变分析
刘婷婷；杨发灯；林志淼；汪慧君；胡凌寒；钟伟龙；杨勇
关键词：鳞癣, DNA突变分析, 高通量核苷酸序列分析, 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病, ABCA12基因, 遗传性皮肤病多基因芯片, 复合杂合突变
摘要：目的 检测两个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系ABCA12基因的突变情况.方法 根据典型的临床表现,2例先证者确诊为先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病.提取患者及其父母的外周血DNA,使用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变位点,再用Sanger测序法对先证者和父母的DNA进行双向验证.结果 例1发现ABCA12基因上c.2759A＞G和c.7004A＞G两个复合杂合突变;例2发现ABCA12基因上c.6163_6164insT和c.7406G＞A两个复合杂合突变.2例患者的父母均是其中1个突变的携带者.对这4个突变进行功能预测显示,c.2759A＞G、c.7004A＞G和c.7406G＞A三个错义突变均有可能的致病作用,另外移码突变c.6163_6164insT编码的截断蛋白也可能影响蛋白质功能.c.2759A＞G、c.6163_6164insT为新发现的突变位点.结论 ABCA12基因复合杂合突变是两个家系先证者的致病突变.
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