期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
LEOPARD综合征一例
余时娟；王华
关键词：
摘要：患儿女,3岁7个月,因全身色素斑1年余就诊.出生时体重、身长正常,生后听力筛查异常,经耳鼻喉科检查,诊断双耳感音神经性耳聋,因听力受损伴语言发育迟缓,现吐词不清.智力、大运动及体格发育无异常,1月龄体检发现心脏卵圆孔未闭,三尖瓣轻度反流,心电图正常.1岁时皮肤出现多发大小不等黑褐色斑,数量逐渐增多.父母无相似异常表型,非近亲婚配.体检:体重14.8 kg,身高100 cm;眼距增宽,眼睑下垂,鼻梁扁平,低位螺旋外翻耳.面颈、躯干及四肢较多芝麻至鸽蛋大小不等黑褐色或褐色斑疹、斑丘疹,黏膜未见皮损(图1).听诊胸骨左缘第2、3肋间闻及Ⅱ级吹风样收缩期杂音,无传导.脊柱无侧凸,右侧胸廓呈鸡胸,外生殖器无异常.皮肤雀斑样痣的皮肤镜检查示典型色素网、黑点或棕色球、支链条纹.心脏彩超示卵圆孔未闭,三尖瓣轻度反流.心电图T波改变,电轴右偏,双侧感音神经性耳聋.双侧子宫及卵巢体积较正常同龄儿稍大.患儿12号染色体PTPN 11基因第7号外显子c.836A＞ G(p.Y279C)杂合错义突变(图2),其表型正常的父母携带相关基因的野生型,患儿为新生突变.双肾及输尿管彩超、脊柱摄片未见异常.
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