期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
一例红皮病患儿白细胞介素36RN突变分析
谢颖；程苏云；曾华松
关键词：皮炎, 剥脱性, 银屑病, 白细胞介素1, DNA突变分析, 白细胞介素36受体拮抗剂
摘要：患儿男,2岁,出生2个月后全身反复出现弥漫性脱屑性红色斑疹,无脓疱、溃烂,伴有反复发热,热峰39.3℃,诊断为红皮病.全基因组测序分析显示,该患儿白细胞介素36RN发生c.28C＞T和c.368C＞T复合杂合突变,其中,c.28C＞T遗传自其父亲,引起p.Arg10X改变,导致氨基酸转录终止提前出现;c.368C＞T遗传自其母亲,引起p.Thr123 Met改变.患儿白细胞介素1RN基因未发生突变.白细胞介素36RN c.28C＞T和c.368C＞T复合杂合突变可能是该例患儿发生红皮病的原因.
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