期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病一家系及PNPLA1基因突变分析
赵惠娟；闫慧敏；郭独一；朱培秋；雷鹏程；路雪艳；姜薇
关键词：遗传性疾病, 先天性, 染色体障碍, 突变, 基因, PNPLA1, 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病
摘要：目的 鉴定一先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的致病基因,并探讨基因型与表型的关系.方法 外周血中提取先证者及其哥、父母DNA,用全基因组外显子测序明确先证者的突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR来检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因.结果 发现先证者PNPLA1基因的一条等位基因第4号外显子上700位的胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代(c.700C＞T),导致了脯氨酸变成了丝氨酸(p.pro234ser),先证者哥也检测到相同突变;父母均为该突变基因的携带者,该突变在健康对照者中未检出.结论 PNPLA1基因的错义突变(p.pro234ser)是引起该患者临床症状的特异突变.
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