期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
哈萨克族毛囊角化病一家系ATP2A2基因突变研究
王唯嘉；康晓静；王朋；普文静；于世荣；赵娟；梁俊琴；梁胜男
关键词：Darier病, DNA突变分析, 系谱, 基因, ATP2A2, 哈萨克族
摘要：目的 探讨哈萨克族毛囊角化病一家系患者ATP2A2基因突变.方法 收集哈萨克族毛囊角化病49人家系的临床资料,采集44名家系成员和100例无亲缘关系健康人外周血,提取基因组DNA.采用PCR和DNA测序对该家系进行ATP2A2基因突变检测.结果 该家系毛囊角化病遗传方式属于常染色体显性遗传.家系中11例患者在ATP2A2基因12号外显子的剪切位点发生杂合突变(1288-1G→A),即第1288-1位碱基由G突变为A,而家系中33例正常成员及100例健康对照均未发现该突变.结论 该家系毛囊角化病发病可能是由ATP2A2基因12号外显子的剪切位点发生杂合突变(1288-1G→A)所致.
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