期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
先天性少毛症一例致病基因突变研究
周娜；史传奎；张开慧；刘毅；盖中涛
关键词：稀毛症, 突变, DNA突变分析, CDH3基因
摘要：目的 通过新一代测序技术,在分子水平明确1例先天性少毛症患儿遗传学病因.方法 患儿女,9岁3个月,出生即头发少,呈绒毛状,生长缓慢.皮肤科检查示头发细软呈淡黄色、羊毛状,稀疏,头顶发量稍多,四周发量稀少,发际线上移,前额增宽.眼科检查无明显异常.患儿父母及妹妹均无相似异常表型,患儿父母非近亲结婚.抽取患儿及其母亲、妹妹外周静脉血,对基因组DNA进行新一代测序分析,并对疑似致病性突变位点进行Sanger测序验证及生物信息学分析.结果 患儿CDH3基因存在2个突变,分别是第5号外显子c.1057G＞ T(p.D353Y)杂合突变和第10号外显子c.1767delC (p.I589Ifs)杂合突变,均为新突变,软件预测具有致病性.Sanger测序验证示c.1057G＞T(p.D353Y)杂合突变来自患儿母亲;传递分析示c.1767delC (p.I589Ifs)杂合突变来自患儿父亲.结论 该先天性少毛症患儿携带的c.1057G＞ T(p.D353Y)和c.1767delC (p.I589Ifs)杂合突变可能导致其发生先天性少毛症伴青少年黄斑营养不良,应严密观察并按时进行全面眼科检查,以便及时发现并尽早对症治疗眼部症状.
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