期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
眼皮肤白化病一家系基因突变分析
胡苏玮；何晓燕；李洁；朱湘玉；徐贵江；张坡
关键词：白化病, 眼皮肤, 基因分型技术, 突变, 产前诊断
摘要：目的 利用靶向二代测序技术对1个眼皮肤白化病家系进行基因突变分析.方法 收集1个眼皮肤白化病家系的临床资料,提取先证者及其父母外周血DNA.通过高通量测序技术,对先证者TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2等29个基因的外显子编码区进行直接测序,寻找可能存在的基因突变.以Sanger测序技术检测先证者父母的相应基因位点.结果 先证者TYR基因检测到2个杂合突变,分别是c.534G＞ C(p.Trp178Cys)和c.1147G＞A(p.Asp383Asn).其中c.534G＞C突变为新发突变,c.1147G＞A突变为已知致病突变.先证者父母TYR基因突变检测结果证实,先证者的c.534G＞C突变来自父亲,c.1147G＞A突变来自母亲.结论 应用靶向二代测序技术为一个眼皮肤白化病家系确定了TYR基因致病性新突变c.534G＞C.
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