期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
胫前显性营养不良型大疱性表皮松解症基因突变研究
段妍；曾抗；梁燕华；张启国；赵小燕
关键词：营养不良性大疱性表皮松解, 基因, 显性, 遗传, 突变, COL7A1基因
摘要：目的 探讨Ⅶ型胶原基因(COL7A1)在胫前显性营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB-Pt)发病中的意义.方法 收集中国汉族1例DDEB-Pt散发患者及其家庭成员和100例健康对照的外周血标本,用改良盐析法提取外周静脉血中的基因组DNA,通过PCR反应扩增和测序进行序列分析.结果 测序结果显示,COL7A1基因73号外显子的第6109位碱基鸟嘌呤(G)转化为腺嘌呤(A),使得三螺旋区第2037位密码子由GCT变成ACT,编码氨基酸由甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg),即c.G6109A (p.Gly2037Arg)甘氨酸替换突变.结论 COL7A1基因甘氨酸替换突变为致病性突变,是一新发突变.
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