期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目,是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富,报道及时,具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志

- 杂志名称:中华皮肤科杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:0412-4030
- 国内刊号:32-1138/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
内质网氨基肽酶1基因 rs27044、rs30187和 rs26653多态性与汉族寻常性银屑病相关性研究
韩建文;王勇;李东霞;白云花;阿拉腾楚鲁;吕新翔;乌日娜
关键词:银屑病, 多态性, 单核苷酸, 全基因组关联研究, 单倍型, 基因频率, 基因型, 基因, ERAP1
摘要:目的:探讨内质网氨基肽酶1(ERAP1)基因多态性与汉族人寻常性银屑病的遗传关联性。方法收集寻常性银屑病患者289例,对照组292例,知情同意后采集外周静脉血5 ml。选择位于 ERAP1基因编码区域的3个单核苷酸多态性(SNP),利用连接酶检测反应进行基因分型(rs27044、rs30187和 rs26653)。利用PLINK1.07软件进行统计分析,χ2检验比较患者组与对照组等位基因频率及基因型频率,计算等位基因的相对危险度估计值比值比(OR)及其95%可信区间(95% CI)。利用 Haploview 软件进行单倍型分析。结果 rs30187等位基因 C 及 rs26653等位基因 G 在患者组的频率(分别为0.4602和0.4308)、尤其是早发型组中的频率(0.4485和0.4227)均明显低于对照组(0.5342和0.5017),差异均有统计学意义(均 P <0.05)。rs27044、rs30187及 rs26653这3个 SNP 两两间均存在强连锁不平衡(r2≥0.717,D′≥0.962)。基因型分析结果显示,在隐性遗传模式下,rs30187在患者组及早发型组的基因型频率均显著低于对照组,差异均有统计学意义(P 值分别<0.05和<0.0167)。单倍型分析发现,单倍型(H4:CTC)在患者组的频率(0.050)、尤其是早发型组的频率(0.052)均明显高于对照组(0.022),差异均有统计学意义(P 值分别<0.05、<0.0167)。结论 ERAP1基因多态性与汉族人寻常性银屑病可能相关,特别是早发型患者。危险单倍型(H4:CTC)可能是寻常性银屑病一个重要的易感因素。
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