期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
反常性痤疮一家系调查及致病基因突变分析
张晓峰；苏惠春；覃云飞；李诚让；肖学敏；徐浩翔；王宝玺
关键词：突变, 基因, PSENEN, 反常性痤疮, γ分泌酶
摘要：目的：研究一个反常性痤疮家系患者γ分泌酶基因突变情况。方法收集1个反常性痤疮患者家系资料，该家系共4代30人，患者12例，其中在世患者9例。提取先证者及其有关亲属8例（患者5例、非患者3例）外周血DNA，采用PCR扩增NCSTN、PSEN1、PSENEN、Aph1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列，测序并分析。选取100例健康人作为对照。结果基因检测发现，5例患者外周血DNA中的PSENEN基因发生c.229_230insCACC插入突变，导致氨基酸翻译过程中移码，不能形成功能正常的PSENEN蛋白，家系中3例正常亲属及100例健康对照均无该突变。结论反常性痤疮家系存在1个新的插入突变，即PSENEN c.229_230insCACC突变，可能是引起该家系反常性痤疮患病的分子机制。
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