期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
Netherton综合征一例SPINK5基因突变研究
许桂文；尹菁华；汪慧君；周云；张洁；陈官芝；林志淼；杨勇；汤占利
关键词：Netherton综合征, 基因, SPINK5, 突变
摘要：目的 检测Netherton综合征患者SPINK5基因的突变情况.方法 收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,用PCR扩增SPINK5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 直接测序发现患者SPINK5基因的第13号外显子中的第1111位碱基发生C→T杂合突变(c.1111C＞ T),导致其编码第371位氨基酸变为终止密码子(p.R371X);第32号外显子中的第3121位碱基发生C→T杂合突变(c.3121C＞ T),导致其编码第1041位氨基酸发生错义突变(p.R1041C),其健康父母为相应突变的杂合携带者,200例健康对照未见该突变.结论 SPINK5基因的p.R371X及p.R1041C复合杂合突变可能是引起该患者临床表现的病因之一.
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