期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
外显子组测序技术对疑似鱼鳞病患儿进行分子诊断的方法学研究
余蕾；张蕾；顾峻嫣；程明亮；黄林；夏曙华；程树强；简单；王荔平
关键词：
摘要：外显子组测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法,由于其具有对常见和罕见变异的高灵敏度,能发现外显子区绝大部分疾病相关变异以及仅需对约1％的基因组进行测序等优点,使外显子组测序成为鉴定孟德尔遗传病致病基因有效的策略,也被运用于复杂易感基因的研究和临床诊断中[1].本研究针对1例临床上疑似鱼鳞病的患儿,通过外显子组测序实验,检测该患儿在遗传水平上携带的突变,为临床诊断和治疗提供相关信息,并探讨利用外显子组测序作为临床疑难杂症辅助治疗手段的可能性.
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