期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
高IgE综合征患者STAT3基因突变研究
李仲桃；汪盛；王曦
关键词：Job综合征, 脓肿, STAT3转录因子, 突变
摘要：目的 探讨1例以全身多发冷脓肿为主要表现的高IgE综合征患者STAT3基因突变.方法 收集患者及其父母的临床资料及外周血,提取基因组DNA,PCR扩增STAT3基因外显子与剪切位点序列,通过DNA测序查找基因突变.结果 发现患者STAT3基因第16号外显子存在一个错义突变1427C→T,导致密码子由TCC变为TTC,致使位于STAT3蛋白DNA连接区第476位氨基酸从丝氨酸(S)变为苯丙氨酸(F)(p.S476F).患者父母均未发现此突变.酶切分析的结果与上述发现一致.结论 STAT3基因S476F突变为新型错义突变,该例高IgE综合征患者以全身广泛冷脓肿为突出表现.
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