期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
掌跖角化牙周病综合征一例及组织蛋白酶C基因突变检测
李智铭；刘晶晶；竺海刚；张学奇；林孝华；李秉煦；徐云升
关键词：突变, 组织蛋白酶C基因, 掌跖角化牙周病综合征
摘要：目的 探讨掌跖角化牙周病综合征患者组织蛋白酶C基因(CTSC)突变的特点.方法 收集1例掌跖角化牙周病综合征患者的临床资料,采集患者及其父母的外周静脉血各2 ml,同时取100例健康人的静脉血2ml作为对照.以提取的DNA作为模板,用成对的外显子特异性引物对患者的CTSC基因的全部7个外显子进行PCR扩增后直接测序,检测患者CTSC基因的突变情况.结果 患者的CTSC基因存在复合型杂合突变,外显子6内第824位碱基C被T置换(c.824C＞ T),此突变导致CTSC基因第275位氨基酸密码子由ACC替换为ATC,其编码的氨基酸由苏氨酸替换为异亮氨酸(p.T275I);外显子7内第1040位碱基A被G置换(c.1040A＞ G),导致CTSC基因第347位氨基酸密码子由TAT替换为TGT,其编码的氨基酸由酪氨酸变为半胱氨酸(p.Y347C).其中c.824C＞T突变是CTSC基因的新突变位点.患者父亲和母亲分别为c.824C＞T和c.1040A＞G杂合突变.100例健康对照中未发现CTSC基因c.824C＞T和c.1040A＞G突变.结论 CTSC基因突变是导致掌跖角化牙周病综合征临床表型的致病原因,c.824C＞T突变扩大了CTSC基因的突变谱,为掌跖角化牙周病综合征的基因诊断提供了依据.
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