期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
Peutz-Jeghers综合征STK11基因突变研究
王昌媛；刘华；宗金宝；刘世国；史同新
关键词：Peutz-Jeghers综合征, 基因, STK11, 突变
摘要：目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)STK11基因突变情况,为该病基因诊断及遗传咨询提供依据.方法 收集PJS 1个家系(2例患者)及l例散发病例,3例患者均有典型的皮肤黏膜黑褐斑和消化道多发息肉,提取PJS家系中2例患者、6名健康亲属及1例散发病例、100例健康对照的外周血基因组DNA,PCR扩增STK11基因的9个外显子及临近的内含子,对PCR结果进行DNA直接测序,测序结果与基因库中的STK11基因序列进行比对.结果 家系中2例患者及1例散发患者STK11基因的9个外显子及临近内含子所有碱基未发现任何突变,家系中健康亲属及100例健康对照的STK 11基因未发现突变.结论 PJS存在遗传异质性,可能存在新的位点和致病基因.
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