期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
类脂蛋白沉积症一家系调查及基因突变检测
高冬；连培文；陈剑；马先莹；周素荣
关键词：Urbach-Wiethe类脂蛋白沉积症, 细胞外基质蛋白质类, 突变
摘要：目的 报道1例来自山东的类脂蛋白沉积症家系,研究其家系成员的细胞外基质蛋白(ECM1)基因突变.方法 类脂蛋白沉积症家系3代8名成员,有2例患者,分别为先证者(Ⅲ1)及其母亲(Ⅱ2),均表现为睑缘丘疹、舌系带增厚变短及声音嘶哑.间接喉镜检查显示声带浸润增厚.睑缘及喉部黏膜组织病理检查均提示真皮透明蛋白样物质沉积,PAS染色强阳性,淀粉酶染色阴性,病理诊断符合类脂蛋白沉积症.采用DNA直接测序检测家系8例成员ECM1基因,巢式PCR琼脂糖凝胶电泳对患者的ECM1编码区进行基因突变分析.取100例正常汉族人基因组DNA样品做对照.结果 2例患者均为遗传复合体,先证者母亲(Ⅱ2)ECM1的两个等位基因分别存在3个错义突变(p.P169T,p.A44T,p.R392W).先证者除了从其母亲遗传来的一个错义突变外(p.P169T),还有从其父亲(Ⅱ1)遗传来的一个同义突变(c.879G＞ A),这个突变产生一个潜在的剪切受体位点“AG”,巢式PCR琼脂糖凝胶电泳结果和PCR产物测序结果证实,该同义突变导致ECM1基因的剪切发生改变.结论 本类脂蛋白沉积症家系存在新的ECM1基因同义突变导致的剪切突变.
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