期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
寻常型鱼鳞病患者皮损中间丝聚合蛋白及其基因的改变
李常兴；李雪梅；张锡宝；韩春雷；马泽粦
关键词：鳞癣, 寻常, 突变, 中间丝聚合蛋白, 兜甲蛋白
摘要：目的 探讨寻常型鱼鳞病患者中间丝聚合蛋白(FLG)基因突变与FLG及兜甲蛋白在寻常型鱼鳞病患者皮损组织中的表达及其临床意义.方法 采用SP免疫组化方法检测10例汉族寻常型鱼鳞病患者皮损及14例健康对照皮肤组织内FLG及兜甲蛋白的表达,用图像分析软件ImagePro plus(IPP)判定FLG及兜甲蛋白在寻常型鱼鳞病患者皮损及正常皮肤组织中表达的阳性单位(PU值).提取10例汉族寻常型鱼鳞病患者及100例健康对照者的基因组DNA,采用PCR及直接测序法,对FLG基因已报道的13个突变位点(3321delA、441delA、1249insG、E1795X、S3296X、R501X、2282de14、R2447X、S2889X、7945delA、3702delG、Q2417X、R4307X)进行测序.结果 FLG在寻常型鱼鳞病皮损及健康对照皮肤角质层、颗粒层、棘层及基底层细胞均有表达,胞质染色多见;寻常型鱼鳞病皮损阳性染色PU值明显低于健康对照皮肤(分别为0.2082±0.0080和0.2300±0.0228,两组比较,t=3.30,P＜ 0.01).兜甲蛋白在寻常型鱼鳞病皮损及健康对照皮肤颗粒层、棘层及基底层细胞均有表达,胞质及胞核染色多见;寻常型鱼鳞病皮损表达的PU值明显低于健康对照皮肤(分另为0.1370±0.0112和0.1493±0.0073,两组比较,f=3.07,P＜ 0.01).7例寻常型鱼鳞病患者检测到FLG 3321delA突变位点,2例检测到FLG 441delA突变位点,健康对照组未检测到FLG基因突变位点.结论 FLG(3321delA,441delA)可能是汉族寻常型鱼鳞病患者的突变位点之一.FLG及兜甲蛋白表达下降可能与寻常型鱼鳞病患者皮肤屏障功能障碍有关.
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