期刊简介

               中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目,是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富,报道及时,具有指导性和实用性。                

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  • 杂志名称:中华皮肤科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:0412-4030
  • 国内刊号:32-1138/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
中华皮肤科杂志2014年第09期

泛发性肥大细胞增多症一例及KIT基因突变研究

杜斌;汪慧君;林志淼

关键词:肥大细胞增生症, 皮肤, Kit, DNA突变分析
摘要:目的 检测1例泛发性肥大细胞增多症患者KIT基因突变情况,为患者提供预后判断及治疗选择.方法 收集患者临床资料,提取患者,其父母以及200例健康人外周血DNA,采用PCR扩增KIT基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 基因检测发现患者外周血DNA中的KIT基因发生c.1526A>T杂合突变,导致氨基酸出现p.Lys509Ile改变,父母及200例健康对照均未见相同突变.结论 KIT基因p.Lys509Ile突变可能为泛发性肥大细胞增多症患者病因之一.