期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
反常性痤疮一家系临床表型及基因突变研究
焦婷；韩长元；张力；冯燕娜；王金燕
关键词：反常性痤疮, 表型, 突变
摘要：目的 研究1个反常性痤疮患者家系的基因突变.方法 对一确诊的反常性痤疮先证者家系进行现场调查,并采集外周血标本.PCR扩增早老素1(PSEN1)、单过性跨膜蛋白(NCSTN)和早老素增强子2(PSENEN)的所有外显子,PCR产物进行序列分析.结果 该家系共有5代67人,其中25人患病(男13例,女12例),符合常染色体显性遗传.家系中患者皮损主要分布于颈背部、胸部和臀部,腋下很少或未被累及.家系中11例患者NCSTN基因第11号外显子存在c.1258C＞T错义突变,导致第420位由氨基酸谷氨酰胺变为终止密码子.同时检测家系中6例无反常性痤疮的正常人及与该家系无关的100名健康对照者,未发现该突变.检索美国国家生物技术信息中心(NCBI)网站单核苷酸多态性(SNP)数据库,未发现该突变.结论 该反常性痤疮家系存在一个新的错义突变,即NCSTN基因1 1号外显子c.1258C＞T,这可能是该家系患者发病的分子基础.
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