期刊简介

               中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目,是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富,报道及时,具有指导性和实用性。                

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  • 杂志名称:中华皮肤科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:0412-4030
  • 国内刊号:32-1138/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
中华皮肤科杂志2013年第01期

新疆80例恶性黑素瘤BRAF基因突变分析

郭芳;康晓静;唐小辉;孙振柱;普雄明;李静;陈文静;靳颖;张德志;于世荣

关键词:黑色素瘤, 基因, BRAF, 突变, 新疆
摘要:目的 探讨BRAF基因突变与恶性黑素瘤临床表现的关系.方法 PCR及DNA直接测序法对新疆80例恶性黑素瘤及30例正常皮肤石蜡包埋组织BRAF基因11、15外显子进行检测.结果 80例恶性黑素瘤19例发生BRAF基因突变,突变率为23.8%(19/80);有17例突变发生于15外显子,突变率为89.5%(17/19),其中V600E突变占BRAF基因15外显子突变的88.2%(15/17);2例突变位于11外显子,突变率10.5%(2/19);30例正常皮肤组织均未发现BRAF基因突变.患者平均发病年龄为57.5岁,年龄在60岁以下患者BRAF基因突变率显著高于60岁以上(x2=6.613,P<0.05).黏膜、肢端、非肢端突变率分别为:18.2%(4/21),14.7%(5/34),41.7%(10/24),差异具有统计学意义(x2=6.167,P< 0.05).BRAF基因突变与恶性黑素瘤患者性别、民族、有无淋巴结转移无明显相关性(P>0.05).结论 BRAF基因仍为新疆地区恶性黑素瘤热点突变基因,且以该基因15外显子V600E突变为主.BRAF基因突变与恶性黑素瘤患者发病年龄、发病部位密切相关,而与民族、性别、有无淋巴结转移无相关性.