期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
家族性良性天疱疮一家系报道及其ATP2C1基因筛查
张学奇；邵笑红；蔡剑峰；刘晶晶；李智铭；林孝华；李秉煦；徐云升
关键词：
摘要：目的 报道一个家族性良性天疱疮家系并对其致病基因ATP2C1进行突变筛查.方法 对先证者及其家族4代成员进行临床调查.采集每一成员静脉血标本,同时采集50例健康人血液标本作为对照.提取外周血基因组DNA,分别对ATP2C1基因的所有28个外显子及其侧翼内含子序列进行PCR扩增,再对每一扩增产物进行直接测序,后将测序结果分别与基因库(NM_014382.2和NC 000003.9)的编码序列和基因组序列进行逐一比对分析.结果 调查该家系4代24个成员,共有8例患者.基因筛查显示先证者和该家族其他患者的ATP2C1基因第17号外显子上发生一单核苷酸碱基置换,即c(1696C→T)；同时该家族中第2代、第3代正常成员和50例健康对照均未检测到这一碱基变化.第4代4个成员中,仅有1个成员,即Ⅳ3,亦检测到这一变化.结论 该家系患者ATP2C1基因发生c(1696C→T)无义突变,可能是家族性良性天疱疮的致病突变；Ⅳ3携带该突变,但到目前为止,其未发生家族性良性天疱疮的相关临床症状,有必要对其进行密切随访.
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