期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
Sj(o)gren-Larsson综合征ALDH3A2基因突变研究
汪慧君；张洁；尹菁华；陈荃；李名扬；林志淼；杨勇
关键词：Sj(o)gren-Larsson综合征, 鱼鳞病, 突变, ALDH3A2
摘要：目的 检测2例以先天性鱼鳞病、智力发育迟缓及痉挛性截瘫为主要表现的Sj(o)gren-Larsson 综合征患者的ALDH3A2基因突变情况.方法 2例分别为2岁女性及1.5岁男性儿童,家族中均无类似疾病.提取2例患者及其6例相关亲属(每例患儿的父母及哥哥)外周血DNA,采用PCR扩增ALDH3A2基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.同时随机抽取100例无关健康人外周血基因组DNA作对照.结果 基因检测发现,例1的ALDH3A2基因发生c.325G＞A纯合突变,导致氨基酸出现p.Gly109Arg改变,其父母及其未受累的兄长为该突变的杂合携带者.例2的ALDH3A2基因发生c.1157A＞G及c.1294A＞T复合杂合突变,导致氨基酸出现p.Asn386Ser及p.Arg432X改变,突变分别来自父母.100例健康对照者均未见相同突变.结论 在2例Sj(o)gren-Larsson综合征患者中检测到ALDH3A2基因的p.Gly109Arg纯合突变及p.Asn386Ser与p.Arg432X复合杂合突变,该基因突变可能与患者临床表型相关.
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