期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
红细胞生成性原卟啉病基因表达与表现型关系研究
马俊红；王昕；肖生祥
关键词：
摘要：目的 探讨一个红细胞生成性原卟啉病家系的基因型与表型的关系.方法 抽取患者家系中部分患者及部分正常人静脉血,PCR检测FECH基因突变情况,实时定量PCR检测FECH基因表达情况.结果 在该家系中检测到1个突变IVS3+1G＞A,此突变存在于患者和携带者；单倍型分析示所有具有光敏者均携带有IVS3--48C低表达等位基因,而无光敏的携带者为突变基因和IVS3-48T.RT-PCR检测结果显示,患者、携带者和正常人的FECH基因mRNA表达呈递增趋势,与临床症状相符合.结论 该红细胞生成性原卟啉病家系的临床表型与FECH基因的表达量呈正相关,家系中不同患者临床表现型轻重变化可能是由FECH基因表达量不同所致.
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