期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
外显子组测序技术在遗传性皮肤病的应用
肖学敏；张晓峰；李诚让；王宝玺
关键词：
摘要：遗传性疾病通常分为单基因病和复杂疾病.单基因病又称孟德尔遗传病,是由一对等位基因控制的疾病或病理性状,人体中只要单个基因发生突变就足以发病,其遗传方式遵循孟德尔分离定律.据Online Mendelian Inheritance in Man(OMIM)的统计,目前,世界上确认为孟德尔遗传病且分子基础已知的疾病有4535种;由于遗传异质性的关系,这些疾病是由13 790种基因的突变引起的.另外,大约有1800种疾病确定为孟德尔遗传病但分子基础未知,有2000种左右疾病无法明确是否为孟德尔遗传病.在过去20年里,发现单基因遗传性皮肤病的分子基础在遗传学和皮肤病学领域一直是个棘手的难题.候选基因法是早用来鉴定单基因遗传性皮肤病突变基因的方法,该法主要是通过分析疾病相关信号通路下游基因突变来找寻致病基因,尤其适用于一些常染色体隐性遗传性皮肤病.但是对于大多数遗传性皮肤病,该法需要收集大家系或大量患者,并结合全基因组连锁分析,纯合子定位法和精细定位法等方法才能确定致病基因.
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