期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
二例可变性红斑角化症患者GJB3、4基因突变研究
周欣；任军；田歆；梁艳华；张三泉；黄振明；刘晓坤；陈美华
关键词：可变性红斑角化症, 患者, GJB3, 基因突变, erythrokeratodermia variabilis, Two, GJB4, EKV, Found, genomic DNA, 直接测序, 人基因组, 家族成员, 错义突变, Case, glycine, 外显子, 鸟嘌呤, 甘氨酸, 蛋白质
摘要：目的 探讨2例散发可变性红斑角化症(EKV)患者的GJB3和GJB4基因突变.方法 提取EKV患者、家族成员及正常人基因组DNA,采用PCR扩增GJB3和GJB4基因所有外显子及其邻近的剪切点,进行双向直接测序.结果 1例EKV患者GJB4基因未见变化,GJB3基因的第134位碱基鸟嘌呤(G)被胞嘧啶(C)替换,导致蛋白质第45位的甘氨酸转换成丙氨酸(G45A).另1例EKV患者GJB3、GJB4均未发现突变.结论 1例EKV患者存在GJB3基因G45A错义突变.
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