期刊简介

               中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目,是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富,报道及时,具有指导性和实用性。                

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  • 杂志名称:中华皮肤科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:0412-4030
  • 国内刊号:32-1138/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
中华皮肤科杂志2012年第04期

皮肤和黏膜多发静脉血管畸形一家系

林有坤;方玲;罗彦彦;华荣;许淑茹;何钠;李晓龙;舒伟;袁志刚

关键词:皮肤, 口腔黏膜, 静脉血管畸形, 家系, Family, Chinese, clinicopathologic features, gastrointestinal bleeding, venous malformation, autosomal dominant, 临床流行病学调查, 常染色体显性遗传, 病理表现, Analysis, Nervous System, smooth muscle, 血管内皮细胞, Diagnosis of, 消化道出血, 平滑肌细胞
摘要:目的 探讨家族遗传性皮肤和黏膜多发静脉血管畸形家系的临床及病理特点.方法 对家系进行临床流行病学调查和常规组织病理检查.结果 一家系5代65名成员中有患者19例,呈现出典型的常染色体显性遗传;所有患者均无消化道出血、心脏和脑部异常史.皮损表现为口腔黏膜和四肢皮下等处大小不等的蓝紫色、突出皮面、质稍硬的瘤体.病理表现为静脉管腔不规则扩大,血管壁厚薄不一,小静脉丛生,血管内皮细胞层正常,平滑肌细胞层存在不同程度的增厚或者缺乏.结论 综合遗传方式和临床表现以及组织病理表现,诊断为皮肤和黏膜多发静脉血管畸形.