期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
红细胞生成性原卟啉病一家系亚铁螯合酶基因突变检测
马俊红；肖生祥；安金刚；王晓鹏；许庆强；董颖颖；冯义国
关键词：原卟啉病, 红细胞生成性, 亚铁螯合酶, 突变
摘要：目的 通过对一例红细胞生成性原卟啉病家系亚铁螫合酶基因突变检测,探讨红细胞生成性原卟啉病的遗传特征.方法 收集一例红细胞生成性原卟啉病家系中4例患者及3例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体外周血标本,采用PCR扩增亚铁螯合酶基因全部11个外显子及侧翼序列并进行直接测序.结果 先证者及其母亲、姐姐、表兄、外祖父中检测到一个新的剪接突变位点间隔序列(IVS)3+1G→A,其外祖母和父亲未发现该突变;正常对照未发现此突变.先证者及其父亲、姐姐、表兄、外祖父两个单核苷酸多态性为IVS1-3T/C和IVS3-48C/T,而先证者的母亲与外祖母为IVS1-23C/C和IVS3-48T/T.结论 发现红细胞生成性原卟啉病家系一个新的基因突变位点,该突变可能与两个低表达等位基因IVS1-23T和IVS3-48C共同导致红细胞生成性原卟啉病的临床表型.
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