期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
类脂质蛋白沉积症家系ECM1基因突变检测
王晓鹏；刘艳；王万卷；王俊民；肖生祥
关键词：脂质, 细胞外基质蛋白, 沉积症, 家系, ECM1, 常染色体隐性遗传病, 临床表现, 复发性腮腺炎, 声音嘶哑, 皮肤黏膜, 发育不良, 瘢痕形成, 念珠状, 牙齿, 脱落, 脱发, 突变, 摩擦, 描述, 困难
摘要：类脂质蛋白沉积症于1929年首次由Urbach和Wiethe描述,因此也称为Urbach-Wiethe病.本病是一种少见的常染色体隐性遗传病,自1929年以来,全世界范围内共报道250多例~([1]).本病主要的临床表现是出生后不久出现声音嘶哑,眼睑部念珠状丘疹伴睫毛脱落,皮肤黏膜浸润增厚致使张口及伸舌困难,易受摩擦部位瘢痕形成等.部分患者可表现出脱发、复发性腮腺炎、牙齿发育不良及癫痫等少见临床表现.研究表明,该病为位于1q21上的细胞外基质蛋白1(ECM1)基因发生突变所致~([2]).
友情链接