期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
一婴儿期发病的慢性家族性良性天疱疮家系ATP2C1基因突变研究
徐哲；张立新；李丽；林志淼；杨勇；马琳
关键词：天疱疮, 良性家族性, 突变, ATP2C1基因
摘要：目的 对一慢性家族性良性天疱疮家系进行测序,寻找ATP2C1基因外显子上的突变点,丰富关于ATP2C1基因突变的信息.方法 提取一慢性家族性良性天疱疮家系中先证者及包括其父母、舅舅在内的家族中6名其他成员的外周血DNA进行测序,与人类基因组ATP2C1序列相比较找出突变点,另外测50例正常人血的ATP2C1基因,除外单核苷酸多态性.结果 家系中先证者、其舅舅及其母亲在ATP2C1的第9外显子上存在一杂合性的剪切突变,第699位缺失腺嘌呤(A),导致其下游第12位的氨基酸序列出现终止密码TGA.反向测序亦证实该突变.该家系中先证者父亲、其他3名成员及50例正常人均未见该突变.结论 本研究慢性家族性良性天疱疮家系中先证者及其母亲及舅舅ATP2C1的第9外显子上存在一杂合性的剪切突变,突变来自于母系并向下遗传.
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