期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
Peutz-Jeghers综合征STK11基因突变研究
康晓静；田艳；高峰；张德志；吴秀娟；普雄明
关键词：Peutz-Jeghers综合征, 基因, STK11, 突变
摘要：目的 探讨Peutz-Jeghers综合征2个家系及3例散发病例外周血及息肉组织STK11基因的突变.方法 PCR扩增STK11基因前8个外显子及侧翼序列,进行DNA直接测序.结果 家系1所有患者息肉组织STK11基因的外显子8检测到1个新杂合突变,第2039位碱基鸟嘌呤被胞嘧啶替代,导致308位氨基酸由色氨酸(W)转变为半胱氨酸(C),即W308C错义突变;外周血未检测到此突变位点.家系1所有患者外周血STK11基因的内含子2第12703碱基检测到1个新突变,该处发生A→G替换突变;息肉组织未检测到此突变位点.家系2所有患者外周血STK11基因的内含子7第16215碱基存在G→C杂合突变,已被前人证实为SNP.3例散发病例中未检测到突变位点.结论 STK11基因G2039C突变可能是部分Peutz-Jeghers综合征患者发病的遗传基础.
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