期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白基因突变的研究
林永丽；吴瑾；许文嵘；李中明；何韶衡；范卫新
关键词：毛发, 系谱, 角蛋白质类, Ⅱ型, 基因, 突变
摘要：目的 探讨汉族念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白(hHb)基因的突变情况.方法 采集该家系成员及50例毛发外观正常者外周血并提取基因组DNA.运用PCR扩增hHb1、hHb3、hHb6外显子1和外显子7,DNA直接测序检测突变位置.测序结果采用BLAST软件在互联网上进行比对.扫描电镜下观察毛干结构.结果 扫描电镜下,病发呈典型的念珠状表现,狭窄部见明显的纵嵴和纵沟,病发毛小皮厚薄不均,其中1例病发大部分皮质和髓质消失.经网上比对分析,该家系患者hHb6外显子7第1289位碱基鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)取代,导致第430位精氨酸突变为谷氨酰胺(即R430Q).而该家系中未患病者和50位正常对照组均未发现该突变,hHb1、hHb3外显子1和外显子7及hHb6的外显子1未发现突变.结论 hHb6外显子7的R430Q错义突变是一种新的突变,可能与该家系的发病有关.
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