期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
板层状鱼鳞病-家系TGM1突变基因检测
李颖；项蕾红；牛振民；黄薇；郑志忠
关键词：鱼鳞病, 板层状, 基因, TGM1, 突变
摘要：目的 报道1例有近亲背景的板层状鱼鳞病患者及其家系,并检测其转谷氨酰胺酶Ⅰ编码基因TGM1的突变.方法 提取板层状鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA,采用PCR扩增TGM1基因所有的15个外显子及其邻近的侧翼序列并进行双向直接测序.结果 该板层状鱼鳞病患者TGM1基因第11个外显子的1666位的碱基存在胞嘧啶(C)→胸腺嘧啶(T)突变,使得529位密码子由ACA→ATA,相应氨基酸由苏氨酸(Thr)变为异亮氨酸(Ile).结论 患者转谷氨酰胺酶Ⅰ Thr529Ile基因突变可能导致其发病.其父母基因型均为该突变的杂合子,近亲婚配促进基因的纯合,增加后代患病概率.
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