期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
遗传性血管性水肿C1INH基因1440V变异及其对结构的影响
吴焱；邓列华；赵刚；胡云峰；殷董；林泽；赵永铿
关键词：血管神经性水肿, C1酯酶抑制剂, 变异(遗传学)
摘要：目的 通过基因测序了解遗传性血管性水肿(HAE)患者C1酯酶抑制剂(C1INH)基因第八外显子的变异情况.方法 从HAE患者外周血白细胞中提取基因组DNA,PCR扩增第八外显子片段后插入pUC19质粒载体冉转化入感受态大肠杆菌TG1菌株,培养扩增质粒DNA,提取纯化后进行基因测序.将患者血清进行SDS-PAGE及Westem印迹,以了解该变异对CIINH结构的可能影响.结果 在1例I型HAE患者的第八外显子中发现一个变异位点,16776A＞G,致440位的异亮氨酸突变成缬氨酸(1440V),SDS-PAGE及Westem印迹显示该患者血清中C1INH全部表现为96 000片段而非正常的105 000片段.结论 1440v是一个新的C1INH基因变异,位于C1INH反应中心环的P4位,变异可能导致C1INH分子构象发生改变.
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