期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
斑驳病一家系c-kit基因突变检测及共聚焦激光扫描显微镜皮损观察
李颖；XIANG Lei-hong；项蕾红；牛振民；刘华绪；任秋实；张正华；黄薇；郑志忠
关键词：花斑, 共聚焦激光扫描显微镜, 基因, C-kit, 突变
摘要：目的 报告一例斑驳病家系,运用共聚焦激光扫描显微镜对先证者进行实时在体组织学检查和诊断,并检测该家系患者c-kit基因突变位点.方法 应用Vivascope 1500TM皮肤在体共聚焦成像系统对患者皮损进行扫描成像和诊断.采集患者及表型正常者静脉血,提取其外周血白细胞DNA,PCR扩增c-kit基因编码区21对外显子,DNA直接测序,确定点突变的位点.结果 患者白斑处共聚焦激光扫描成像结果显示基底层几乎无黑素细胞分布,白斑与色素斑交杂区扫描显示基底层及真皮乳头周围黑素细胞呈灶性或区域性聚集.家系中患者c-kit基因均于17号外显子的2362位碱基发生T＞C突变,密码子TGT突变为CGT,导致高度保守区的Cys 788 Arg(C788R)错义突变.表型正常者及100例正常人对照未见此突变.结论 皮肤在体共聚焦激光扫描显微镜具有实时、无创的特点,在斑驳病等色素缺失性疾病中可作为传统组织病理之外可供选择的新型诊断手段.Cys 788 Arg突变可能为此家系斑驳病的主要原因.
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