期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
一个遗传性对称性色素异常症家系DSRAD基因剪接位点突变的鉴定
刘红；蒋德科；田洪青；张福仁；余龙
关键词：遗传性对称性色素异常症, 基因, DSRAD, 点突变
摘要：目的 鉴定遗传性对称性色素异常症家系DSRAD基因的突变.方法 收集遗传性对称性色素异常症1个家系成员的血样,提取基因组DNA,用PCR扩增结合:卣接测序的方法进行DSRAD基因的检测.在内含子区域检测到一个碱基替换后,进一步提取患者外周血RNA,行RT-PCR,直接测序后分析其异常剪接方式.结果 在该家系患者的11号内含子区域检测到1个非经典的剪接位点突变,(c.3021-2G＞A),RT-PCR结果发现,12号外显子缺失,在13号外显子处发生移码突变.结论 DSRAD基因11号内含子区域剪接位点突变(c.3021-2G＞A)造成mRNA的异常剪接,导致邻近的12号外显子缺失和13号外显子移码突变,从而引起该家系患者发病.
友情链接