期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
一雀斑家系遗传连锁分析
高敏；崔勇；王培光；林达；李卉；杜文辉；黄薇；张学军；杨森
关键词：雀斑, 连锁(遗传学), 致病基因
摘要：目的 报道1例雀斑及其三代家系,并对其致病基因进行遗传连锁分析.方法 选取位于4q和1号染色体的微卫星标记对该家系进行致病基因定位研究,用ABI3730测序仪进行微卫星标记的基因分型,利用Linkage软件(5.10 Version)和Cyrillic软件(2.01 Version)进行连锁和单倍型分析.结果 该家系在常染色体显性遗传模式下,外显率为99.9%时,排除该家系与4号染色体的连锁,在1号染色体上的微卫星标记D1S2635和D1S2844处获得可能连锁的证据,大LOD值为1.50(重组率0=0.00).单倍型分析将该家系可能的致病基因定位在微卫星标记DIS2624和D1S2799之间12 Mb区域内.结论 雀斑存在遗传异质性.在该家系中,本病可能的致病基因存在于染色体1q22-q24的21.2 cM区域内.
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