期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
多发性皮脂腺囊肿一家系角蛋白17基因突变检测
李明；朱小红；蒋屏东；翟建新；杨莉佳
关键词：皮脂腺, 囊肿, 突变, 角蛋白17
摘要：目的 研究多发性皮脂腺囊肿一家系中角蛋白17的基因突变情况.方法 收集1个多发性皮脂腺囊肿家系中3例患者及3例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体的外周血标本,采用PCR结合DNA直接测序检测角蛋白17基因突变.结果 该家系患者角蛋白17基因上第428位碱基胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T),使角蛋白17基因的第1号外显子94位密码子由CGC突变成TGC,第94位精氨酸被组氨酸取代,即R94C突变,而该家系的正常人对照及无亲缘关系健康个体不存在此突变.结论 本多发性皮脂腺囊肿家系患者角蛋白17基因存在错义突变(428C→T),这可能是导致多发性皮脂腺囊肿发病的分子机制之一.
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