期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
有汗性外胚层发育不良并假阿洪病一例及连接蛋白基因突变检测
张军民；章慧；林佳吟；席丽艳
关键词：秃发, 外胚层发育不良症, 阿洪病, 连接蛋白类, 突变
摘要：目的 对1例有汗性外胚层发育不良并假阿洪病的患者进行了连接蛋白基因突变检测.方法 收集该患者及其正常家属(姐姐)的外周血标本提取总DNA,扩增GJB2、GJB5、GJB6基因的部分编码区序列,双向测序验证基因突变.结果 患者及其姐姐的GJB5、GJB6基因均未检测到突变.在患者GJB2基因检测到2处突变(V27I和V37I),其姐姐的基凶序列未见突变位点.结论 有汗性外胚层发育不良并假阿洪病患者不一定出现GJB6基因突变,可能有别的基因参与致病.
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