期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
家族性高胆固醇血症性黄瘤病LDL-R基因的突变
蔺洁；王绿娅；刘舒；张红；褚小玲；潘晓冬；杜兰平；姜志胜
关键词：黄瘤病, 高胆固醇血症, 家族性, 受体 LDL, 突变
摘要：目的 研究3个家族性高胆固醇血症黄瘤病家系低密度脂蛋白受体基因突变方式,初步探讨基因型与临床表型的关系.方法 对3例先证者及25个家系成员进行血脂测定、临床检查后,采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱,结合扩增产物直接序列分析检测低密度脂蛋白受体基因,结果与GenBank比对,分析突变的病理意义.结果 3例先证者出生时即有黄瘤,之后多处出现黄瘤,并有角膜环,可确诊为家族性高胆固醇血症黄瘤病.先证者1低密度脂蛋白受体基因发现D601N错义突变;先证者2多次出现早发冠心病症状,低密度脂蛋白受体基因发现C122Y错义突变.先证者3低密度脂蛋白受体基因未发现突变位点.28例家系成员共确诊4例杂合子患者.结论 低密度脂蛋白受体基因两个外显子的突变可能是导致家族性高胆固醇血症黄瘤病的原因.
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