期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症一例产前诊断
姜薇；孙莹；赵俊郁；孙笑；史春艳；卜定方；朱学骏
关键词：表皮松解, 大疱性, 营养不良性, 基因, 隐性, 产前诊断
摘要：目的鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的突变后,对患者的下一代开展产前诊断.方法首先对患者和患者妻子进行COL7A1基因全部118个外显子的扩增和直接测序.然后从孕15周患者妻子的羊水中提取胎儿的DNA,应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法来检测突变位点,从而进一步确定该胎儿是否患病.结果发现该患者COL7A1基因的1条等位基因第2号外显子上存在S48P的错义突变,而另1条等位基因第27号外显子上存在3625de111缺失突变,造成编码区阅读框架的移位,终导致蛋白终止密码(PTC)的产生.患者妻子该基因全序列完全正常.胎儿COL7AI基因的1条等位基因第27号外显子上存在3625del11缺失突变,而另1个第2号外显子序列正常.因此证实该胎儿为携带者,胎儿出生后临床表型正常.结论完成我国首例常染色体隐性遗传的营养不良型大疱性表皮松解症的DNA基础的产前诊断.
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