期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
念珠状发家系毛发角蛋白6致病基因的检测
李建国；李振鲁；王豫平；廖世秀；张守民
关键词：毛发疾病, 角蛋白, 基因, 突变
摘要：目的研究念珠状发一家系基因突变情况及与表现型的关系.方法光镜下观察毛干结构,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序技术检测基因突变位置和突变方式.结果光镜下患者的毛干呈粗细不均的梭形,似珍珠项链.家系中患者人毛发角蛋白6(hHb6)基因的第1 204位碱基鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)替代,导致第7外显子出现E402K错义突变.家系中健康者和正常对照均未发现此突变.结论hHb6的E402K突变是该家系中患病成员发病的分子基础,念珠状发的基因型与表现型的不一致性,可能由基因突变及其他因素共同造成.
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