期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
三例遗传性对称性色素异常症的基因突变研究
陈俊帆；孙秀坤；许爱娥
关键词：遗传性对称性, 色素异常症, 致病基因, adenosine deaminase, 基因突变位点, 染色体显性, 全基因组扫描, 腺苷脱氨酶, 日本, 连锁定位, 特异性, 中国, 皮肤, 检测, 家系, 基础, 患者
摘要：遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)是一种常染色体显性遗传性皮肤趑病.2003年,中国[1]和日本[2]的两个研究组各自完成了DSH致病基因的定位工作,家系全基因组扫描连锁定位于1号染色体上.日本的研究组首先发现了该病的致病基因为双链RNA特异性腺苷脱氨酶(double-strand RNA-specific adenosine deaminase,DSRAD)基因,该基因突变导致DSH的发生[2].目前国际上已报道突变位点10余个[2-6],本研究在此基础上,对3例DSH患者进行基因组DNA检测,以期发现新的基因突变位点.
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