期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
类脂质蛋白沉积症一家系的基因突变检测
王昌媛；章平肇；张福仁；刘杰；田洪青；余龙
关键词：类脂蛋白累积病, 细胞外基质蛋白质类, 突变
摘要：目的研究类脂质蛋白沉积症一家系的细胞外基质蛋白1(ECM1)基因突变.方法采用DNA双向测序法直接检测类脂质蛋白沉积症一家系中患者及其父母、同胞、子女的ECM1基因.结果直接测序检测出本家系新的突变位点,患者为遗传复合体,ECM1的两个等位基因分别存在错义突变(C220G)和无义突变(R476X).在50个正常汉族人的ECM1基因中未发现有突变.患者父亲为突变C220G的携带者,而母亲为突变R476X的携带者,患者的子女、同胞及同胞子女中大部分为突变C220G或R476X的携带者.结论本类脂质蛋白沉积症家系存在新的ECM1基因突变位点.
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