期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
遗传性对称性色素异常症一家系的DSRAD基因突变鉴定
张学奇；吴慧珍；林霖霖；李秉煦
关键词：遗传性对称性, 色素异常症, 家系, 基因突变, 致病基因定位, 显性遗传病, 直接测序, 引物设计, 四肢末端, 色素减退, 色素沉着, 常染色体, 致病性, 扩增
摘要：遗传性对称性色素异常症(DSH,MIM127400)是一种好发于四肢末端的色素沉着伴色素减退的常染色体显性遗传病.2003年高敏等[1]将DSH的致病基因定位到1q11-1q21上,姜祎群等[2]和李明等[3]近也证实了这一结果.我们发现一个DSH家系,通过引物设计、PCR扩增和直接测序,分析了该家系DSRAD/ADAR1基因的致病性突变.
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