期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
三个表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变的研究
毛薇；何新辉；张咸宁；严志龙；何向蕾；陈衡平；徐来荣
关键词：皮肤角化病, 掌跖, 角化过度症, 表皮松解, 角蛋白, 基因, 突变
摘要：目的探讨表皮松解性掌跖角化症家系的KRT 9基因突变与临床表现的关系.方法PCR扩增KRT 9基因编码氨基酸的7个外显子,对扩增产物进行变性高效液相色谱分析、DNA测序.结果在所研究的3个EPPK家系中,发现KRT 9基因第1外显子第497位核苷酸A缺失并插入GGCT,导致角蛋白9分子第166位酪氨酸缺失并插入色氨酸和亮氨酸,即Y166delinsWL.片段特异性PCR证实了该突变不是一个常见的多态性,而是国际中间纤维突变库(http://www.interfil.org)中未报道过的一种新突变.结论KRT 9基因497delAinsGGCT突变可能是部分中国人EPPK患者发病的遗传基础.
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