期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
表皮松解性角化过度型鱼鳞病基因型与表型的相互关系
孙秀坤；朱学骏
关键词：表皮松解性角化过度, 鱼鳞病, 基因型, 表型, 角蛋白, 显性遗传性皮肤病, 基因突变, 特殊类型, 临床表现, 连锁分析, 检测情况, 间接证据, 棘层松解, 蛋白结构, 常染色体, 病理表现, 转基因, 红皮症, 大疱性, 物证
摘要：表皮松解性角化过度型鱼鳞病(EHK)是一种常染色体显性遗传性皮肤病,临床表现为出生时即有水疱、鳞屑及红皮症,以后发展为广泛的角化过度.病理表现为典型的棘层松解角化过度.连锁分析及转基因动物证实该病为角蛋白Kl或K10基因突变所致.由角蛋白K2e突变引起的称为Siemens大疱性鱼鳞病(IBS),是EHK的一种特殊类型.现将我科近年来对EHK患者基因突变检测情况做一总结[1,2],旨在探讨其基因型与表型的关系,为角蛋白结构与功能之间的关系提供间接证据.
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