期刊简介

               中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目,是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富,报道及时,具有指导性和实用性。                

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  • 杂志名称:中华皮肤科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:0412-4030
  • 国内刊号:32-1138/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
中华皮肤科杂志2004年第11期

显性营养不良型大疱性表皮松解症家系中COL7A1基因突变的研究

宋映雪;张学军;张学奇;李明;李诚让;杨春俊;杨杰;杨森

关键词:营养不良型, 大疱性, 表皮松解症, 家系, 遗传性皮肤病, 组成成分, 锚原纤维, 基因突变, 三螺旋, 基底膜, 甘氨酸, 胶原, 编码
摘要:营养不良型大疱性表皮松解症是一组遗传性皮肤病[1],是由于编码基底膜下带锚原纤维的主要组成成分Ⅶ型胶原的基因COL7A1发生突变所致[2].显性营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB)主要是由于COL7Al三螺旋区的甘氨酸替代突变导致.本研究对一个DDEB家系进行了基因突变的研究.